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Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen. - Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte. - Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben. - Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben. - Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie. Jederzeit zugreifen: Der Inhalt des Buches steht dir ohne weitere Kosten digital in der Wissensplattform eRef zur Verfügung (Zugangscode im Buch). Mit der kostenlosen eRef App hast du zahlreiche Inhalte auch offline immer griffbereit.

1;Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik;1 1.1;Auf einen Blick;2 1.2;Innentitel;4 1.3;Impressum;5 1.4;Vorwort zur 9. Auflage;6 1.5;Autoren;7 1.6;Inhaltsverzeichnis;9 1.7;Vorbemerkung;24 1.8; Grundlagen der Genetik;28 1.8.1;1 Grundlagen der Genetik;30 1.8.1.1;1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information;30 1.8.1.1.1;1.1.1 Aufbau des Genoms;30 1.8.1.1.2;1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information;34 1.8.1.1.3;1.1.3 Das menschliche Genom;36 1.8.1.1.4;1.1.4 Replikation;42 1.8.1.2;1.2 Von der DNA zum Protein;48 1.8.1.2.1;1.2.1 Transkription;48 1.8.1.2.2;1.2.2 RNA-Stabilität;55 1.8.1.2.3;1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA);56 1.8.1.2.4;1.2.4 Translation;57 1.8.1.2.5;1.2.5 Lebensdauer von Proteinen;67 1.8.1.3;1.3 Epigenetik;69 1.8.1.3.1;1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung;69 1.8.1.3.2;1.3.2 Genomisches Imprinting;71 1.8.1.3.3;1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung;73 1.8.1.3.4;1.3.4 Bedeutung und Ausblick;75 1.8.1.4;1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen;76 1.8.1.4.1;1.4.1 Klassifikationen von Mutationen;76 1.8.1.4.2;1.4.2 Arten von Genmutationen;78 1.8.1.4.3;1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper;91 1.8.1.4.4;1.4.4 Ursachen von Mutationen;91 1.8.1.4.5;1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen;103 1.8.1.4.6;1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation;108 1.8.1.5;1.5 DNA-Reparaturmechanismen;115 1.8.1.5.1;1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden;115 1.8.1.5.2;1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur;115 1.8.1.5.3;1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur;117 1.8.1.5.4;1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen;118 1.8.1.5.5;1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur;126 1.8.1.6;1.6 DNA-Untersuchung - Diagnostische Anwendung beim Menschen;130 1.8.1.6.1;1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA;131 1.8.1.6.2;1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen;146 1.8.1.6.3;1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen;151 1.8.1.6.4;1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen;161 1.9; Zytogenetik;164 1.9.1;2 Zytogenetik;166 1.9.1.1;2.1 Chromosomen des Menschen;166 1.9.1.1.1;2.1.1 Chromosomenevolution;166 1.9.1.1.2;2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion;167 1.9.1.1.3;2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung;179 1.9.1.1.4;2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen;190 1.9.1.1.5;2.1.5 Geschlechtschromosomen;199 1.9.1.1.6;2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse;203 1.9.1.1.7;2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur;204 1.9.1.2;2.2 Chromosomenaberrationen;207 1.9.1.2.1;2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen;207 1.9.1.2.2;2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen;208 1.9.1.2.3;2.2.3 Marker-Chromosomen;227 1.9.1.2.4;2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede;227 1.9.1.3;2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen;228 1.9.1.3.1;2.3.1 Allgemeine Beobachtungen;229 1.9.1.3.2;2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder;231 1.9.1.3.3;2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder;240 1.9.1.3.4;2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen;245 1.9.1.3.5;2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome;257 1.9.1.3.6;2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten;262 1.9.1.3.7;2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde;264 1.10; Formale Genetik;266 1.10.1;3 Formale Genetik;268 1.10.1.1;3.1 Stammbaumnomenklatur;268 1.10.1.2;3.2 Mendel-Erbgänge;268 1.10.1.2.1;3.2.1 Begrifflichkeiten;271 1.10.1.2.2;3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung;272 1.10.1.2.3;3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang;272 1.10.1.2.4;3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang;278 1.10.1.2.5;3.2.5 X-chromosomale Vererbung;287 1.10.1.2.6;3.2.6 Y-chromosomale Vererbung;294 1.10.1.2.7;3.2.7 Genetische Heterogenität;294 1.10.1.2.8;3.2.8 Mutationsheterogenität;298 1.10.1.2.9;3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln;298 1.10.1.3;3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen;307 1.10.1.3.1;3.3.1 Autosomal dominante
ISBN 9783132416888
Artikelnummer 9783132416888
Medientyp E-Book - PDF
Auflage 9. Aufl.
Copyrightjahr 2017
Verlag Georg Thieme Verlag KG
Umfang 612 Seiten
Sprache Deutsch
Kopierschutz Digitales Wasserzeichen