1;Ute Moog, Olaf Reiß: Medizinische Genetik für die Praxis;11.1;Innentitel;41.2;Impressum;51.3;Vorwort;61.4;Abkürzungen;71.5;Inhaltsverzeichnis;131.6;Anschriften;231.7;Teil I: Grundlagen;261.7.1;1 Rechtliche Grundlagen;271.7.1.1;Einführung;271.7.1.2;Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? ( 2);281.7.1.3;Diagnostische und prädiktive Untersuchungen ( 3);291.7.1.4;Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? ( 7);291.7.1.4.1;Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung ( 7 Abs.3 und 23 Abs.2);291.7.1.4.2;Qualifikationsvoraussetzungen;301.7.1.5;Konsequenzen des GenDG;301.7.1.5.1;Genetische Beratung ( 8, 9 und 10);301.7.1.5.2;Ergebnismitteilung ( 11) sowie Umgang mit Proben ( 13 Abs.1) und Ergebnissen ( 12 Abs.1);321.7.1.5.3;Nicht einwilligungsfähige Personen ( 14);331.7.1.5.4;Vorgeburtliche Diagnostik ( 15);331.7.1.5.5;Reihenuntersuchungen ( 16);341.7.1.5.6;Klärung der Abstammung ( 17);341.7.1.5.7;Versicherungsbereich ( 18);341.7.1.5.8;Beschäftigungsverhältnis ( 19);341.7.1.6;Literatur;341.7.2;2 Grundsätze humangenetischer Beratung;351.7.2.1;Einführung;351.7.2.2;Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung;351.7.2.2.1;Terminvergabe und Vorinformationen;351.7.2.2.2;Beratungsteilnehmer und Setting;361.7.2.2.3;Gesprächseinstieg und Überweisungskontext;361.7.2.2.4;Klärung der Fragestellung und des Beratungsauftrags;371.7.2.2.5;Ablauf einer genetischen Beratung;381.7.2.3;Eigen- und Familien"anamnese;381.7.2.4;Beratungsinhalte und Informationsvermittlung;391.7.2.4.1;Informationen zum Krankheitsbild und dessen Vererbung;401.7.2.4.2;Handlungsoptionen;411.7.2.4.3;Didaktisches Material;431.7.2.5;Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs;431.7.2.5.1;Übertragung auf den individuellen Fall und Reflexion mit dem Ratsuchenden;431.7.2.5.2;Zuverlässigkeit der Diagnose;431.7.2.5.3;Vermittlung von Erkrankungsrisiken und Wahrscheinlichkeiten;441.7.2.5.4;Zusammenfassung und weiteres Vorgehen;451.7.2.6;Dokumentation;451.7.2.7;Beratung im Kontext genetischer Diagnostik;461.7.2.7.1;Beratung bei diagnostischer Untersuchung;461.7.2.7.2;Folgeberatung zur Befundmitteilung;461.7.2.7.3;Beratung bei prädiktiver Untersuchung;471.7.2.7.4;Untersuchung von Kindern;481.7.2.8;Prinzipien genetischer Beratung;491.7.2.8.1;Ergebnisoffene Beratung als Prozess;491.7.2.8.2;Belange von Individuum und Familie;491.7.2.9;Beraterhaltung im Wandel der Zeit;501.7.2.10;Gesprächstechniken;511.7.2.11;Supervision;511.7.2.12;Kooperation;511.7.2.12.1;Kooperation mit anderen Berufsgruppen;511.7.2.12.2;Kooperation mit Patientengruppen;521.7.2.13;Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch;521.7.2.13.1;Aktuelle Belastungssituation;521.7.2.13.2;Konflikte im Beratungsgespräch und Interventionsmöglichkeiten;531.7.2.14;Beschwerdemanagement;551.7.2.15;Zusammenfassung und Ausblick;551.7.2.16;Literatur;551.7.2.17;Webseiten;561.7.3;3 Grundlagen der Vererbung;571.7.3.1;Einführung;571.7.3.2;Genetische Variabilität;571.7.3.2.1;Genotyp;571.7.3.2.2;Allel;571.7.3.2.3;Genetische Mosaike;581.7.3.2.4;Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen;581.7.3.3;Manifestationsmechanismen genetischer Varianten;601.7.3.3.1;Vom Genotyp zum Phänotyp;601.7.3.3.2;Penetranz und Expressivität, Epistase;621.7.3.3.3;Dominant und Rezessiv;631.7.3.4;Besondere Pathomechanismen;671.7.3.4.1;Dynamische Mutationen, Repeat-Expansionen;671.7.3.4.2;Epigenetik und genomisches Imprinting;691.7.3.5;Erbgänge;711.7.3.5.1;Autosomal-dominante Vererbung;711.7.3.5.2;Autosomal-rezessive Vererbung;711.7.3.5.3;X-chromosomale Vererbung;731.7.3.5.4;Y-chromosomale Vererbung;731.7.3.5.5;Mitochondriale Vererbung;741.7.3.5.6;Digene Vererbung;741.7.3.6;Stammbaumdokumentation;751.7.3.7;Literatur;761.7.4;4 Klinisch-genetische Untersuchung;771.7.4.1;Einführung;771.7.4.2;Indikationen und Ziele;781.7.4.3;Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung;791.7.4.3.1;Anamnese;791.7.4.3.2;Familienanamnese/Stam