Aus dem Inhalt: 1.1 Muskeldystrophien; 1.2 Myotone Syndrome; 1.3 Spinale Muskelatrophien; 1.4 Hereditäre motorische und sensible Neuropathien; 1.5 Kongenitale und mitochondriale Myopathien; 2.1 Aminoazidopathien; 2.2 Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF; 2.3 Sphingolipidosen; 2.4 Peroxisomale Krankheiten; 2.5 Oragnoazidopathien; 2.6 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels; 2.7 Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels; 3.1 Hämoglobinopathien; 3.2 Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen; 3.3 Akute Intermittierende Porphyrie: Molekulargenetik und Klinik; 3.4 Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose; 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms -- Diagnostik und therapeutische Hilfen; 4.2 Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansions- Syndrome; 5.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
