Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis

Allgemeiner Teil

1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen
2 Neurowissenschaften im Internet - Ein kurzer Leitfaden
3 Indirekte Gendiagnostik
4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen
5 Genetische Beratung
6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen
Spezieller Teil
7 Zerebrale Erkrankungen
7.1 Mentale Retardierung
7.2 Alzheimer-Krankheit
7.3 Spongiforme Enzephalopathien
7.4 CADASIL
7.5 Migräne und episodische Ataxien
7.6 Epilepsien
7.7 Multiple Sklerose
7.8 Phakomatosen
7.9 Malformationen des Gehirns
7.10 Speicherkrankheiten
7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom
7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome
8 Zerebelläre Erkrankungen
8.1 Hereditäre Ataxien
9 Spinale Erkrankungen
9.1 Amyotrophe Lateralsklerose
9.2 Spastische Spinalparalyse
9.3 Spinale Muskelatrophien
9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy
10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems
10.1 Hereditäre Neuropathien
11 Erkrankungen des Muskels
11.1 Muskeldystrophien
11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen
11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert
11.4 Myasthene Syndrome
11.5 Metabolische Myopathien
12 Mitochondriopathien
Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik
Anhang B: Glossar.