1;Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen;11.1;Innentitel;41.2;Impressum;51.3;Anschriften;61.4;Geleitwort;81.5;Preface;81.6;Geleitwort zur 3. Auflage;91.7;Vorwort zur 2. Auflage;101.8;Vorwort zur 1. Auflage;101.9;Abkürzungen;111.10;Inhaltsverzeichnis;141.11;1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur;201.11.1;1.1 Einleitung;201.11.2;1.2 Muskelfasern;201.11.2.1;1.2.1 Aufbau der Muskelfasern;201.11.2.2;1.2.2 Fasertypen;331.11.2.3;1.2.3 Faserkaliber;351.11.3;1.3 Innervation;361.11.3.1;1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten;361.11.3.2;1.3.2 Muskelspindeln;371.11.4;1.4 Blutgefäße;381.11.5;Literatur;391.12;2 Pathologie der Skelettmuskulatur;411.12.1;2.1 Einleitung;411.12.2;2.2 Veränderungen der Muskelfaser;411.12.2.1;2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung;411.12.2.2;2.2.2 Kernanomalien;441.12.2.3;2.2.3 Degeneration und Nekrose;461.12.2.4;2.2.4 Regeneration;471.12.2.5;2.2.5 Spezielle Strukturanomalien;471.12.2.6;2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung;571.12.3;2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung;581.12.4;2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;591.12.4.1;2.4.1 Entzündliche Infiltrate;591.12.4.2;2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;591.12.5;2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen;611.12.6;2.6 Myohistologische Gewebesyndrome;621.12.6.1;2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom;631.12.6.2;2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom;631.12.6.3;2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom;651.12.7;Literatur;661.13;3 Allgemeine klinische Symptomatik;671.13.1;3.1 Einleitung;671.13.2;3.2 Familienvorgeschichte und Genetik;671.13.3;3.3 Muskelschwäche;681.13.3.1;3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche;681.13.3.2;3.3.2 Klinische Untersuchung;691.13.4;3.4 Muskelatrophie;831.13.5;3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie;831.13.6;3.6 Myalgien;831.13.7;3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus;851.13.8;3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi);861.13.8.1;3.8.1 Kontrakturen;861.13.8.2;3.8.2 Krampi;861.13.9;3.9 Faszikulationen;881.13.10;3.10 Muskeltonus;881.13.11;3.11 Myoglobinurie;881.13.12;3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien;891.13.13;Literatur;911.14;4 Spezielle Diagnostik;921.14.1;4.1 Einleitung;921.14.2;4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen;921.14.2.1;4.2.1 Creatinkinase (CK);921.14.2.2;4.2.2 Metabolische Funktionstests;921.14.3;4.3 Bildgebende Verfahren;951.14.3.1;4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung;951.14.3.2;4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien;961.14.3.3;4.3.3 Muskelsonografie;961.14.4;4.4 Elektrophysiologische Diagnostik;971.14.4.1;4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG);971.14.4.2;4.4.2 Einzelfaser-EMG;1021.14.4.3;4.4.3 Elektroneurografie;1021.14.4.4;4.4.4 Endplattenbelastungstests;1021.14.5;4.5 Muskelbiopsie;1031.14.5.1;4.5.1 Vorüberlegungen;1031.14.5.2;4.5.2 Technik der Biopsie;1051.14.5.3;4.5.3 Probenaufbereitung;1051.14.5.4;4.5.4 Versand;1071.14.5.5;4.5.5 Spektrum der Untersuchungen;1071.14.6;Literatur;1081.15;5 Muskeldystrophien;1091.15.1;5.1 Einleitung, Klassifikation;1091.15.2;5.2 Dystrophinopathien;1101.15.2.1;5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex;1101.15.2.2;5.2.2 Epidemiologie;1101.15.2.3;5.2.3 Krankheitsbilder;1101.15.2.4;5.2.4 Differenzialdiagnostik;1171.15.2.5;5.2.5 Therapie;1181.15.3;5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD);1191.15.3.1;5.3.1 Einleitung;1191.15.3.2;5.3.2 Molekulargenetik;1201.15.3.3;5.3.3 Klinik;1211.15.3.4;5.3.4 Diagnostik;1221.15.3.5;5.3.5 Differenzialdiagnostik;1231.15.3.6;5.3.6 Verlauf, Prognose;1231.15.3.7;5.3.7 Therapie;1231.15.4;5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp;1231.15.4.1;5.4.1 Einleitung;1231.15.4.2;5.4.2 Klassifikation;1241.15.4.3;5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein;1261.15.4.4;5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen;1281.15.4.5;5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen;1301.15.5;5.5 Distale Myopathien;1341.15.5.1;5.5.1 Einleitung, Klassifikation;1341.15.5.2;5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen;135