Wiihrend der vergangenen 20 Jahre hat die lange Zeit vemachlassigte Erforschung der Muskelkrankheiten enorrne Fortschritte aufzuweisen. Der Einsatz neuer Methoden der Biochemie, der Enzymologie und der Sichtbarrnachung der Infrastruktur sowie der Genetik flihrte einerseits zur Neuentdeckung zahlreicher Myopathieforrnen, ande rerseits wurde der Einblick in die Pathogenese lang bekannter Leiden wesentlich ver tieft und damit zum Tell auch der Weg zu neuen und besseren Behandlungsmoglich keiten geOffnet. Das bisherige Fehlen eines Textbuches der Myologie, das heiEt einer dem Studieren den sowie dem in der Praxis stehenden oder gutachtlich tatigen Arzt dienenden, alle Myopathien umfassenden Darstellung erklart sich nicht nur aus der weitgehenden Neuheit des Stoffes, sondem auch daraus, daE die Beschaftigung mit den Muskel krankheiten sich stets auf zahlreiche Fachgebiete aufteilte, insbesondere die Neurolo gie, Padiatrie, Orthopadie und Genetik, aber auch Innere Medizin und Derrnatologie. Dementsprechend sind die bisherigen Inforrnationsmoglichkeiten in den fachbezoge nen Lehrbiichern zu kurz und liickenhaft, andererseits relevante Quellen des hier an gewachsenen Wissens in einem weItweiten Schrifttum zerstreut oder in nur noch yom Spezialisten zu verarbeitenden Werken aufzufinden.

1. Muskeldystrophien-Dystrophia muscularis progressiva

1.1 X-chromosomal vererbte Formen
1.1.1 Infantiler, rasch progredienter Duchenne-Typ
1.1.2 Juveniler, langsam progredienter Typ (Becker-Kiener)
1.1.3 Spät manifester, auf den Beckengürtel beschränkter Typ
1.1.4 Hemizygot letaler Beckengürteltyp
1.1.5 Scapulo-humero-distaler Typ
1.2 Autosomal rezessiv vererbte Formen
1.2.1 Gliedergürteltyp
1.2.2 Kongenitale Muskeldystrophien
1.3 Autosomal dominant vererbte Formen
1.3.1 Facio-scapulo-humeraler Typ
1.3.2 Adulter Beckengürteltyp
1.3.3 Distaler Gliedergürteltyp
1.3.4 Okuläre Muskeldystrophien
1.4 Dystrophische Myopathien mit besonderen strukturellen Veränderungen
1.4.1 Myotubuläre oder zentronukleäre Myopathie
1.4.2 "Central Core" -Myopathie
1.4.3 "Nemaline"-Myopathie
1.5 Differentialdiagnose der Muskeldystrophien
1.6 Diagnostische Hilfsmethoden
1.6.1 Labormethoden
1.6.2 Histopathologie (Biopsie)
1.6.3 Elektromyographie (EMG)
1.7 Ätiologie
1.8 Identifizierung heterozygoter Erbüberträger
1.9 Therapie
1.10 Literatur
2. Myotonien
2.1 Myotonia congenita (Thomsen)
2.2 Paramyotonia congenita
2.3 Dystrophia myotonica
2.4 Andere Leiden mit Myotonie oder myotonieähnlichen Erscheinungen
2.4.1 Myotonie bei Chondrodystrophie
2.4.2 Hoffmann-Syndrom
2.4.3 Medikamentös bzw. toxisch bedingte Myotonie
2.5 Myotonieähnliche Muskelstarre: Stiffman-Syndrom
2.6 Literatur
3. Myotonie, Myokymie und Neuromyotonie
3.1 Myotonia aquisita (Talma, 1892)
3.2 Myokymie, Myotonie, Muskelschwund und starkes Schwitzen (Gamstorp u. Wohlfahrt, 1959)
3.3 Schwartz-Jampel-Syndrom
3.4 Neuromyotonie
3.5 Literatur
4. Metabolisch definierte Myopathien
4.1 Glykogenspeicherkrankheiten
4.1.1 McArdle-Myopathie
4.1.2 Phosphofructokinasemangel (Typ VII)
4.1.3 Amylo-l,6-Glucosidase-Mangel(Typ III)
4.1.4 Amylo-l,4-Glucosidase-Mangel(Typ II, Pompe-Krankheit)
4.1.5 Andere Formen der Glykogenosen
4.1.6 Hereditäre metabolische Myopathie mit Myoglobinurie bei abnormer Glykolyse
4.2 Lipidspeicher- und Carnitinmangelmyopathien
4.3 Myopathie mit mitochondrialen und metabolen Veränderungen...
4.4 Maligne Hyperpyrexie und Myopathie
4.5 Literatur
5. Myopathien bei nicht entzündlichen mesenchymalen Krankheiten
5.1 Myositis ossificans progressiva
5.1.1 Myositis ossificans localisata
5.2 Myositis fibrosa generalisata
5.3 Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom
5.4 Werner-Syndrom
5.5 Arthrogryposis multiplex congenita
5.6 Literatur
6. Periodische Lähmungen
6.1 Hypokaliämische periodische Lähmung
6.2 Hyperkaliämische periodische Lähmung oder Adynamia episodica hereditaria
6.3 Normokaliämische periodische Lähmung
6.4 Symptomatische Formen paroxysmaler Lähmung
6.5 Differentialdiagnose
6.6 Literatur
7. Myasthenia gravis pseudoparalytica und myasthenische Syndrome
7.1 Literatur
8. Entzündliche Muskelkrankheiten
8.1 Infektiöse Myositiden
8.1.1 Virusinfekte
8.1.2 Bakterielle Infekte
8.1.3 Parasiten
8.1.4 Protozoen
8.2 Primäre Formen unbekannter (autoimmunpathologischer?) Genese. Polymyositis Dermatomyositis
8.3 Begleitmyositiden bei definierten Bindegewebskrankheiten
8.3.1 Sarkoidose (Morbus Besnier-Boeck-Schaumann)
8.3.2 Lupus erythematodes visceralis
8.3.3 Periarteriitis nodosa
8.4 Sjögren-Syndrom
8.5 Myositis bei rheumatischen Krankheiten
8.5.1 Rheumatisches Fieber (= Polyarthritis rheumatica acuta)
8.5.2 Chronische Polyarthritis
8.5.3 Weichteilrheumatismus
8.6 Okuläre Myositis
8.7 Literatur
9. Polymyalgia rheumatica
9.1 Literatur
10. Myopathien und endokrine Störungen
10.1 Schilddrüse
10.1.1 Myopathien bei Hyperthyreose
10.1.1.1 Akute thyreotoxische Myopathie
10.1.1.2 Chronische thyreotoxische Myopathie
10.1.1.3 Myasthenie bei Thyreotoxikose
10.1.1.4 Endokrine Ophthalmoplegie
10.1.1.5 Periodische Lähmung
10.1.1.6 Schmerzhafte Muskelkrämpfe
10.1.2 Myopathien bei Hypothyreose
10.1.2.1 Hoffmann-Syndrom (Myxödem mit paramyotonieähnlichen Symptomen)
10.1.2.2 Debré-Semelaigne-Syndrom
10.1.2.3 Myasthenie
10.2 Nebenschilddrüse
10.3 Cushing-Syndrom
10.4 Addison-Krankheit
10.5 Hyperaldosteronismus
10.6 Akromegalie
10.7 Literatur
11. Mangel- und Malabsorptionsmyopathien
11.1 Literatur
12. Toxische und medikamentös bedingte Myopathien
12.1 Toxine
12.2 Drogen
12.3 Literatur
13. Traumatische und ischämische Muskelläsionen
13.1 Literatur
14. Myopathie und Myoglobinurie
14.1 Literatur
15. Geschwülste
16. Muskelhypertrophie und angeborene Muskeldefekte
16.1 Literatur
17. Infantile Muskelhypotonie.