1;Rolf Knippers: Autismus, genetisch betrachtet;11.1;Innentitel;41.2;Impressum;51.3;Vorwort;61.4;Danksagung;91.5;Autorenvorstellung;101.6;Die Pioniere;141.6.1;Leo Kanner;141.6.1.1;Kanners Erstbeschreibung des kindlichen Autismus;161.6.2;Hans Asperger;201.6.3;Literatur;231.7;Bettelheims Irrtum und wie es dann weiterging;241.7.1;Bruno Bettelheim;241.7.2;Die ersten Jahre in Amerika;271.7.3;Bettelheim und frühkindlicher Autismus ;291.7.4;Und heute?;311.7.5;Literatur;351.8;Autismus-Spektrum - Diagnosen, Häufigkeiten, Verläufe;361.8.1;Sorgfältige Diagnosen;361.8.2;Formalisierungen;371.8.3;DSM-IV und DSM-5;381.8.4;Syndrome;431.8.5;Das Spektrum;431.8.6;Häufigkeiten;451.8.7;Verläufe;481.8.8;Literatur;491.9;Erblichkeiten;511.9.1;Zwillinge;511.9.2;Konkordanz;521.9.3;Wie sieht es beim Autismus aus?;531.9.4;Familiärer Autismus;561.9.5;Konsequenzen;571.9.6;Literatur;581.10;Schädigungen und Risikofaktoren;591.10.1;Umwelt;591.10.2;Impfstoff;611.10.3;Infektionen;621.10.4;Frühgeburten;631.10.5;Risikofaktoren;641.10.6;Ernährung und Stoffwechsel;651.10.7;Mitochondrien;671.10.8;Geschlechtsunterschiede;681.10.9;Literatur;701.11;Das autistische Gehirn;721.11.1;Ein Blick ins Innere;721.11.2;Kopfumfänge;721.11.3;Und später im Leben?;751.11.4;Das Kleinhirn;771.11.5;Connectivity - Verbindungsmuster;791.11.6;Spiegelneuronen;831.11.7;Ausblick;851.11.8;Literatur;861.12;Frühe Erfolge bei der Suche nach den Genen;871.12.1;Autismus und molekulare Genetik;871.12.2;Glückliche Funde;881.12.3;Andere Synapsenproteine;941.12.4;Synaptopathie;961.12.5;Autistische Mäuse;991.12.6;Weitere Knockouts;1001.12.7;Nützliche Knockouts;1011.12.8;Nicht nur Synapsen-Gene;1031.12.9;Ausblick;1041.12.10;Literatur;1051.13;Rett-Syndrom und Autismus-Spektrum;1071.13.1;Was ist ein Syndrom?;1071.13.2;Der Namensgeber: Andreas Rett;1081.13.3;Verläufe;1091.13.4;Gene auf dem X-Chromosom;1091.13.5;Hintergründe;1111.13.6;Knockouts;1131.13.7;Was macht das Rett-Protein?;1171.13.8;Therapieversuche: induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC);1191.13.9;Fazit;1201.13.10;Literatur;1201.14;Das zerbrechliche X-Chromosom;1221.14.1;James Martin und Julia Bell;1221.14.2;Phänotyp;1241.14.3;Das Gen;1251.14.4;Modifizierende Gene;1271.14.5;Genotyp FMR1 und Phänotyp FXS;1271.14.6;Das FMR-Protein;1291.14.7;Spezielle mRNA-Arten;1311.14.8;Schlussfolgerungen und Ausblicke;1331.14.9;Literatur;1361.15;Autismus bei tuberöser Sklerose;1371.15.1;Tuberöse Sklerose;1371.15.2;Gene;1381.15.3;Der Zweierkomplex und die Synthese von Proteinen;1391.15.4;Knockout-Mäuse;1411.15.5;Schlussfolgerungen;1431.15.6;Literatur;1441.16;Ubiquitin, Angelman und Autismus-Spektrum;1451.16.1;Optimale Mengen;1451.16.2;Entdeckung und Vorkommen;1471.16.3;Die Funktion des UBE3A-Proteins;1491.16.4;Knockouts;1501.16.5;Fazit;1501.16.6;Literatur;1511.17;Genotyping: DNA-Chips und das Durchsuchen ganzer Genome;1521.17.1;Risikogene;1521.17.2;Genomweite Assoziationen;1541.17.3;Konsortien;1581.17.4;Ein erster Treffer: seltene Varianten eines einzelnen Gens;1601.17.5;Wechselnde Ergebnisse;1641.17.6;Noch mehr GWAS;1661.17.7;Grenzen der Methode;1671.17.8;Copy Number Variations;1681.17.9;Erblichkeit;1731.17.10;Fazit;1741.17.11;Literatur;1761.18;Genom, Exom und Epigenetik;1781.18.1;DNA-Sequenzierung in der Autismus-Forschung;1781.18.2;Familien;1791.18.3;Exom-Sequenzierungen;1801.18.4;Alter des Vaters;1821.18.5;Gene;1831.18.6;Welche Gene?;1841.18.7;Neu versus ererbt;1931.18.8;Promotor;1961.18.9;Epigenetik;1971.18.10;Methylierungen;1981.18.11;Verhaltensformen;2001.18.12;Epigenetik und Autismus-Spektrum;2031.18.13;Geschlechtshormone;2041.18.14;X-gekoppelte Vererbung;2051.18.15;Ausblick: das Sequenzieren ganzer Genome;2081.18.16;Literatur;2101.19;Bestandsaufnahme: molekulare Genetik des Autismus;2131.19.1;Komplexe Wechselwirkungen;2131.19.2;Wie viele Gene sind beteiligt?;2151.19.3;Erbgänge;2161.19.4;Welche Gene?;2191.19.5;Wahrscheinlic