1;Front Cover;1<br />2;Basics: Humangenetik;4<br />3;Copyright Page;5<br />4;Vorwort;6<br />5;Autor;6<br />6;Inhalt;8<br />7;Teil A: Allgemeiner;12<br />7.1;Kapitel 1. Molekulare Grundlagen;13<br />7.1.1;Zellen, Chromosomen;13<br />7.1.2;Aufbau der DNA, Replikation;15<br />7.1.3;Gene, humanes Genom;17<br />7.1.4;Transkription;19<br />7.1.5;Translation;21<br />7.1.6;Zellzyklus;23<br />7.1.7;Meiose;25<br />7.2;Kapitel 2. Mutationen;27<br />7.2.1;Chromosomenaberrationen;27<br />7.2.2;Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität;29<br />7.2.3;Tumorgenetik;31<br />7.2.4;Epigenetik;33<br />7.3;Kapitel 3. Vererbungslehre;35<br />7.3.1;Vererbungslehre MendeI I;35<br />7.3.2;Vererbungslehre Mendel II;37<br />7.3.3;Multifaktorielle Vererbung;39<br />7.3.4;Stammbaumanalysen;41<br />7.3.5;Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium;43<br />7.4;Kapitel 4. Methoden der Gentechnik;45<br />7.4.1;Chromosomenanalyse;45<br />7.4.2;Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus;47<br />7.4.3;Polymerase-Kettenreaktion;49<br />7.4.4;DNA-Sequenzierung;51<br />7.4.5;Microarrays;53<br />8;Teil B: Spezieller;56<br />8.1;Genetische Beratung;57<br />8.2;Kapitel 5. Autosomale numerische Chromosomenaberrationen;59<br />8.2.1;Trisomie 21, Down-Syndrom;59<br />8.2.2;Trisomie 18, Trisomie 13;61<br />8.3;Kapitel 6. Gonosomale Chromosomenaberrationen;63<br />8.3.1;Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom;63<br />8.3.2;Ullrich-Turner-Syndrom;65<br />8.4;Kapitel 7. Strukturelle Chromosomenstörungen;67<br />8.4.1;Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren;67<br />8.4.2;Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom 22q11;68<br />8.5;Kapitel 8. Imprinting-Defekte;69<br />8.5.1;Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom;69<br />8.6;Kapitel 9. Kongenitale Fehlbildungen;71<br />8.6.1;Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herz- fehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten;71<br />8.7;Kapitel 10. Endokrinologische Erkrankungen;73<br />8.7.1;Phenylketonurie (PKU);73<br />8.7.2;Hämochromatose;75<br />8.7.3;Adrenogenitales Syndrom (AGS);77<br />8.8;Kapitel 11. Muskuläre Erkrankungen;79<br />8.8.1;Muskeldystrophien;79<br />8.9;Kapitel 12. Neurologische Störungen;81<br />8.9.1;Mentale Retardierung;81<br />8.9.2;Chorea Huntington;83<br />8.10;Kapitel 13. Sonstige;85<br />8.10.1;Skelettdysplasien;85<br />8.10.2;Marfan-Syndrom;87<br />8.10.3;Rett-Syndrom;89<br />8.10.4;Fragiles-X-Syndrom;90<br />8.10.5;Mukoviszidose (zystische Fibrose);91<br />8.10.6;Hämatologische Erkrankungen;93<br />8.10.7;Harmatosen;95<br />8.11;Kapitel 14. Teratogenität;97<br />8.11.1;Teratogenität I;97<br />8.11.2;Teratogenität II;99<br />8.12;Kapitel 15. Hereditäre Tumorerkrankungen;101<br />8.12.1;Hereditäres Mammakarzinom;101<br />8.12.2;Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adeno- matöse Polyposis (FAP);103<br />8.12.3;Multiple endokrine Neoplasien (MEN);105<br />8.12.4;Li-Fraumeni-Syndrom;107<br />8.12.5;Retinoblastom;109<br />9;Teil C: Fallbeispiele;112<br />9.1;Fall 1: Kolonkarzinom;113<br />9.2;Fall 2: Minderwuchs;115<br />9.3;Fall 3: Genetische Diagnostik;117<br />10;Teil D: Anhang;118<br />10.1;Quellenverzeichnis;118<br />11;Teil E: Register;119