1;Vorwort zur 5. Auflage;5 2;Vorwort zur 1. Auflage;6 3;Über die Herausgeber;16 4;Autorenverzeichnis;17 5;IHumangenetik;21 5.1;Kapitel 1;22 5.1.1;Humangenetik;22 5.1.1.1;1.1Klinische Genetik;24 5.1.1.2;1.2Chromosomale Aberrationen;24 5.1.1.2.1;1.2.1Trisomie?21 (Down-Syndrom);24 5.1.1.2.2;1.2.2Weitere autosomale Aberrationen;27 5.1.1.3;1.3Störungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Chromosomenstörungen);27 5.1.1.3.1;1.3.1Ullrich-Turner-Syndrom (UTS; 45,X);28 5.1.1.3.2;1.3.2Triple-X-Syndrom (Trisomie?X; 47,XXX);29 5.1.1.3.3;1.3.3Klinefelter-Syndrom (47, XXY);29 5.1.1.3.4;1.3.4Klinefelter-Varianten (48, XXXY, 49, XXXXY);29 5.1.1.3.5;1.3.547,XYY;29 5.1.1.4;1.4Mikrodeletionssyndrome ("contiguous gene syndromes");29 5.1.1.4.1;1.4.1Prader-Willi-Syndrom;30 5.1.1.4.2;1.4.2Angelman-Syndrom;31 5.1.1.4.3;1.4.3Williams-Beuren-Syndrom;32 5.1.1.4.4;1.4.4DiGeorge-Syndrom-Deletion?22q11;32 5.1.1.4.5;1.4.5Smith-Magenis-Syndrom;33 5.1.1.4.6;1.4.6Wolf-Hirschhorn-Syndrom;33 5.1.1.4.7;1.4.7Rubinstein-Taybi-Syndrom;33 5.1.1.4.8;1.4.8Wiedemann-Beckwith-Syndrom;33 5.1.1.5;1.5Weitere Mikrodeletionssyndrome;34 5.1.1.5.1;1.5.1Mikrodeletionssyndrom?1q21.1;34 5.1.1.5.2;1.5.2Mikrodeletionssyndrom?9q34;34 5.1.1.5.3;1.5.3Mikrodeletionssyndrom?15q13.3;35 5.1.1.5.4;1.5.4Mikrodeletionssyndrom?16p11.2;35 5.1.1.5.5;1.5.5Mikrodeletionssyndrom?17q21.31;35 5.1.1.5.6;1.5.6Mikrodeletionssyndrom?22q13.3(Phelan-McDermid-Syndrom);36 5.1.1.6;1.6Monogene Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome mit geklärtermolekularer Ätiologie;36 5.1.1.6.1;1.6.1Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS);36 5.1.1.6.2;1.6.2Noonan-Syndrom, kardiofaziokutanes Syndrom, Costello-Syndrom;37 5.1.1.7;1.7Humangenetische Beratung;39 5.1.1.8;1.8Next generation sequencing;40 5.1.1.8.1;1.8.1Whole genome sequencing;40 5.1.1.8.2;1.8.2Exom-Sequenzierung;40 5.1.1.8.3;1.8.3Diagnostische Anwendung des NGS;41 5.1.1.8.4;1.8.4NGS in der pränatalen Diagnostik;41 5.1.1.8.5;1.8.5Fazit und Ausblick;41 5.1.1.9;Literatur;41 6;II Ernährung und metabolischeErkrankungen;42 6.1;Kapitel 2;43 6.1.1;Grundlagen der Ernährung;43 6.1.1.1;2.1Muttermilchernährung;44 6.1.1.1.1;2.1.1Grundlagen;44 6.1.1.1.2;2.1.2Vorteile des Stillens;46 6.1.1.1.3;2.1.3Mögliche Nachteileder Muttermilchernährung;46 6.1.1.1.4;2.1.4Mütterliche Stillhindernisse;47 6.1.1.1.5;2.1.5Stillförderung, Praxis des Stillens;48 6.1.1.2;2.2Säuglingsmilchnahrungen;48 6.1.1.2.1;2.2.1Verschiedene Formen künstlicher Säuglingsmilchnahrungen;48 6.1.1.2.2;2.2.2Selbst hergestellte Flaschennahrung;49 6.1.1.2.3;2.2.3Praxis der Flaschenfütterung;49 6.1.1.3;2.3Alimentäre Allergiepräventionim Säuglingsalter;49 6.1.1.4;2.4Prophylaxe mit Vitamin?K und Dsowie Fluorid;50 6.1.1.4.1;2.4.1Vitamin?K;50 6.1.1.4.2;2.4.2Vitamin?D, Fluorid;50 6.1.1.5;2.5Beikost;50 6.1.1.5.1;2.5.1Zufütterung im 1.?Lebensjahr;50 6.1.1.5.2;2.5.2Übergang zur Familienkost;51 6.1.1.5.3;2.5.3Flüssigkeitszufuhr;52 6.1.1.6;2.6Therapie von Nahrungsmittelallergien;53 6.1.1.7;2.7Ernährung bei Durchfall;53 6.1.1.8;2.8Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken;54 6.1.1.8.1;2.8.1Aufstoßen, Spucken;54 6.1.1.8.2;2.8.2Blähungen;54 6.1.1.8.3;2.8.3Säuglingskoliken;55 6.1.1.9;2.9Untergewicht;55 6.1.1.10;2.10Übergewicht;56 6.1.1.11;2.11Ernährung ehemaliger Frühgeborener;57 6.2;Kapitel 3;58 6.2.1;Metabolische Erkrankungen;58 6.2.1.1;3.1Neugeborenenscreening;60 6.2.1.2;3.2Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen;60 6.2.1.3;3.3Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte;61 6.2.1.4;3.4Laktatazidose und Mitochondriopathien;63 6.2.1.5;3.5Hypoglykämie;65 6.2.1.5.1;3.5.1Kongenitaler Hyperinsulinismus;66 6.2.1.5.2;3.5.2Defekt des Glukosetransports;67 6.2.1.6;3.6Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien);67 6.2.1.6.1;3.6.1Galaktokinasemangel;68 6.2.1.6.2;3.6.2Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferasemangel ("klassische Galaktosämie");68 6.2.1.7;3.7Störungen des Fruktosestoffwechsels;69 6.2.1.7.1;3.7.1Benigne Fruktosurie;69 6.2.1.7.2;3.7.2Hereditäre Fruktoseintoleranz;69 6.2.1.8;3.8Glykogenosen;69 6.2.1.8.1;3.8.1Glykogenosen Typ?I (Mo